家族性发病相关论文
惊愕性癫痫在儿童多见，多伴有长期脑器质性损害及智能障碍，临床多为散发，而出现家族性发病罕见，本文介绍了本院诊治一家族同胞三人，均为......
重要推荐小结：再生障碍性贫血是一种少见的异质性疾病，由于病因不明，大约70％-80％被认为是原发性疾病，少数病例是由药物或感染引起的骨髓......
病例：先证者：湖南邵阳人，女，47岁。患者出生时完全无头发，至今仍未恢复。头皮光滑发亮，无鳞屑，无瘢痕，无萎缩现象。查体：全身一般情况良好，智......
肛门直肠畸形是小儿最常见的消化道先天性畸形,据国内畸形监测网统计,在我国的发生率是2.81/万,部分病例有家族性发病倾向.矫正肛......
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus......
毛囊角化病又名Darier病，为一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的常染色体小规则显性越传性皮肤炳。有散发病例，也有家族性......
何为遗传性肾脏疾病？一般来说，疾病的发生都是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的。目前所说的遗传性肾脏疾病是指遗传因素在发病......
先天性秃发临床较少见.笔者于门诊遇到同胞姐妹3人同患本病,现报告如下.例1女,14岁.自1周岁起,额顶部头发逐渐变细软,失去光泽.继......
本文报导三例家族性扩张型心肌病,皆为青年女性。其中两例为围产期,两人为同胞姐妹,另一例为她们的姑舅姐妹。调查两代血亲共12人,......
1 病例介绍1.1例1,男性,58岁.因突发性腹痛伴呕吐1小时,于1993年8月17日下午3时入院.既往无高血压、胃溃疡等病史,无明确外伤史.......
乳腺癌是近年来发病率增加最快的女性肿瘤,乳腺癌病人中约7％～15％左右呈现家族性发病。乳腺癌家族是指一个具体的范围,包括三代血缘女......
先天性巨结肠是最常见的消化道发育畸形,是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞的肠道发育畸形,发病率为1/2000～1/5000,男性较女性多,为3-......
偏头痛是一类有家族性发病倾向的周期性发作疾病[1].由于发病率高,发作形式多样,发作时疼痛难忍,且呈周期性,因此其治疗及预防复发......
阵发性室上性心动过速（PSVT）多为散发性，家族性发病少有报道，兹将临床所见一家族性PSVT5例报道如下。......
强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是以骶髂关节炎及中轴关节病变为特征的慢性炎性脊柱关节病，属于血清阴性脊柱关节病的一个亚......
致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心肌病，以心肌进行性萎缩、代之以纤维脂肪组织为特征性改变，常呈家族性发病。新近的研究表......
Parkin基因是常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的责任基因．且已被分离。帕金森病多表现为静止震颤、齿轮样强直、行动迟缓、位置......
强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis．AS）是骶髂关节炎及中轴关节病变为特征的慢性脊柱关节病：主要临床表现为腰背疼痛或僵硬，活动后可......
心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibrorelastosis）是婴儿一种心肌病,发病率较低,占先天性心脏病的1%-2%,10%的病例表现为家族性发......
