家族性少年型肾单位肾痨相关硕士博士期刊学术论文

目的探讨少年型肾单位肾痨（NPH）临床和基因诊断。方法通过NPHP1基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH。患儿为9岁男孩,......