家系相关论文
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......
目的 探讨儿童线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy， ME）家系的临床表型及基因型特征。方法 回顾分析2007年1月至2021年12......
期刊
目的:多囊肝（PLD）具有多种表现形式,在不同的遗传方式中致病基因有所不同。本研究通过对一个多囊肝病家系成员的临床资料进行收集,以......
学位
为了更有效地筛选遗传品质优良的乐昌含笑遗传材料,选择12个乐昌含笑半同胞家系进行试验示范研究,早期试验结果表明,试验林造林成......
摄食代谢及能量收支是反映凡纳滨对虾（Litopenaeus vannamei）生长状况的重要指标，也是速生经济性状的重要选育指标。本文研究了温度（20......
对我国川滇无患子进行综合评价并分析选出无患子苗期生长的优良家系，为无患子优良家系选育提供理论依据。在云南省川滇无患子分布区......
为提高全州禾花鲤（Cyprinus carpio var. Quanzhounensis）养殖群体的生长速度，采用家系选育方法对其开展了连续2世代的选育，测量了G0、......
马氏珠母贝（Pinctada fucata martensii）是培育海水珍珠的重要贝类。近年来,在培育珍珠的过程出现了育珠贝小型化、死亡率高及优珠率......
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦......
期刊
目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院......
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法，于2020年......
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月......
元宝枫（Acer truncatum）为中国北方重要乡土树种，在观赏、生态、经济等方面皆有很高的价值，进一步提高元宝枫繁殖效率对充分满足市场需......
刨花楠（Machilus pauhoi）是我国特有的亚热带优良常绿阔叶树种之一,有较高的生态价值和经济价值。本研究以江西遂川、浙江建德、福建......
为深入分析马尾松（Pinus massoniana）实生种子园家系变异,更好地开展所及种子园遗传资源管理与利用,为生产提供马尾松纸浆材优良家系......
第一部分43例耳蜗植入患者耳聋基因检测与疗效相关性分析目的:通过对43例人工耳蜗（cochlear implant,CI）植入患者行耳聋基因检测,研......
本研究利用收集的以色列红罗非鱼、吉富品系、奥利亚罗非鱼、尼罗罗非鱼等群体,采用人工定向交尾和人工授精技术,进行罗非鱼群体内......
<正> 一、调查研究的理论前提和实施过程(一)婚姻行为的社会性本质婚姻行为从形式上讲是男女两性间的结合,但这种结合所具有的意义......
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、......
病史摘要患者74岁，男性，入院前30余年患者无明显诱因出现四肢指（趾）端麻木，症状间断。1年前患者上述症状逐渐加重持续，并出现肢体无力。......
目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、......
对26个半枫荷子代家系的苗期生长指标进行调查测定,估算其遗传力和遗传增益并初步选择优良家系.结果表明:半枫荷地径、苗高在家系......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
通过对小陇山林区水曲柳19个家系和1个辽宁家系的苗期,9株小区、4次重复的对比试验表明;苗高和地径家系间差异均有统计学意义(p......
为筛选缢蛏(Sinonovacula constricta)耐高温新品系,该实验以缢蛏新品种申浙1号为基础群,先期建立了16个全同胞家系,并在第2、8、2......
针对河北遵化东陵油松种子园自由授粉的44个家系和当地自然生油松品种,研究影响油松幼林高生长的主导气候因子,为油松幼林的经营管......
先天性镜像右位心指心脏位于右侧胸腔，且心房、心室和大血管位置如同正常心脏的镜中像，文章报道1例先天性镜像右位心病例，具有明显的......
目的 提高对遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)的认识及诊疗水平.方法 分析1例在四川大学华西第二医院......
目的 探讨采用高通量芯片检测系统性红斑狼疮(SLE)家系成员的自身抗体的价值.方法 选择该院确诊的7例SLE患者(来自3个SLE家系)作为......
于福建省诏安县霞葛镇溪林村引种28个不同家系交趾黄檀,造林3年后,对其抗风、抗病虫害、抗寒抗旱等抗逆性指标进行了分析,结果表明......
本研究对12个不同优树家系半枫荷1年生实生苗苗高年生长规律进行比较分析,并采用Logistic方程拟合苗高生长过程及划分生长阶段.结......
期刊
为研究与评价云南松半同胞家系子代苗期生长表现,从云南新平分别采集通直和弯扭两种茎干类型的云南松种子为试验材料,对49个家系云......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulationfactorⅪ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系......
半滑舌鳎（Cynoglossus semiliaevis）是我国重要的海水养殖鱼类之一,随着生产和养殖规模的不断扩大,由于高密度养殖、营养不充分和水......
目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据.方法:通过家系调......
[目的]分析宁春4号与河东乌麦间杂交F2:5家系的籽粒品质性状及其重要QTL,为宁夏小麦品质性状的遗传改良提供优异资源.[方法]以主要......
单核细胞增生李斯特菌(以下简称单增李斯特菌)是危害严重的食源性致病菌之一,作为一种兼性厌氧的革兰氏阳性短杆菌,广泛存在于食品......
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