家系图相关论文
目的对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation Factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因突变分析，探讨其分子致病机制。方法在Sysmex......
遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。......
1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
先证者（Ⅱ３）社会性别女，２８岁。因腹股沟肿物误认为斜疝来我院外科就诊。主诉：原发性闭经，婚后多年未孕，双侧腹股沟肿物已有多年，近来时有不适......
性腺发育不良不产生精子的原因众多，诸如睾丸决定因子（ＴＤＦ）突变、性染色体异常、调控性腺发育和精子发生的基因突变、生殖内分泌功能紊乱......
目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序。方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个D......
遗传性肾炎(Alport综合症)临床特点为血尿、进行性慢性肾功能衰竭及神经性耳聋。现报道我区一家系三例患者如下: 例1 男,12岁,壮......
遗传性非息肉病性大肠癌 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征 ,是......
作者因胎儿的父亲染色体平衡易位而进行羊膜腔穿刺,所收集资料和理论风险进行比较,胎儿染色体不平衡发生率很低(......
本文报告了12例染色体结构异常,经湖南科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定属世界首次发现。
This article reports 12 cases of ch......
本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检......
本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例。对其中同胞兄弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍。家系分析结......
一、遗传性疾病的特征和家系调查遗传性疾病通常指由致病突变基因引起的疾病。致病突变基因也服从于一般的遗传规律。 (一) 遗传......
本文报告一家系五代49个成员中27人罹患眼咽型肌营养不良症的临床和遗传分析。患者均有眼睑下垂,16例伴眼外肌麻痹,15例有咽喉肌麻......
先证者(Ⅱ_8),女性,26岁。已婚,因不育来室咨询。患者身高1.46m,体重38kg,表情痴呆,发际低。脊柱正常,双肘外展。具有女性表型,第......
家系1,先证者,女,37岁,于1986年1月31日就诊。自诉在出生后全身皮肤出现咖啡色色素斑。从10岁开始,在色素斑上长出肉痣样赘生物,......
遗传性肾炎(hereditary nephritis)既是泌尿系统异常,又是脂质代谢异常的疾病。1874年Samelsohn首先提出遗传性肾脏病,1875年Dick......
假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)为X连锁隐性遗传,男性患病,女
Duchenne muscular dystrophy......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy)简称DMD,是一种遗传性疾病,其特征主要是骨盆与肩带肌无力,萎缩,而腓肠肌......
家族性食管癌与遗传的关系目前尚无定论,本文报告二家系连续3代共8人罹病。先证者 (Ⅱ_5)男,51岁。1982年X线片诊断为上段食管癌,......
先症者为一例浮肿,尿少,高血压,血尿,蛋白尿,管型尿之女性,13岁,“急性肾炎”的患儿,自小学三年级始常感心悸,头痛。查体除“肾炎......
目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集......
(5)Y 染色体伴性遗传:因 Y 染色体缺乏同源节段、无等位基因,故 Y 染色体伴性遗传又名全男性遗传。其致病基因位于 Y 染色体上,且......
双生子同时患重症肌无力十分罕见,笔者曾遇一对异卵双生子患者,结合文献报告分析如下。
Twin children suffering from myasthen......
我们遇到一痛风家系10人(见家系图)现将3例典型病例报告如下。例1;男,35岁。以发热待查,类风湿关节炎于1983年7月13日入院。15岁......
家族性连续传代的先天性全身少毛症比较罕见。笔者在徐州医学院附属医院眼科工作期间,发现一例有家族史的全身无毛症病人,临床及......
本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著......
家族性染色体１３、１４平衡易位伴多种严重先天畸形１例鞍山钢铁公司长甸医院（１１４００５）许平海鞍山钢铁公司铁西医院魏淑坤病例报告崔某，女，４岁，以突发性间......
作者发现一个罕见的连续4代9人均罹患遗传性多发性骨性连接的回族家系。现将家系调查结果及对其遗传规律的初步探讨,报告于下。 ......
粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ)是一组隐性遗传性骨软骨营养障碍性疾病,临床诊断较困难。本文报告一家系六例粘多糖Ⅳ型患者,并对粘多糖......
1980年以来，我们进行了遗传病流行病学调查、遗传病防治、宫内产前诊断等多项优生技术研究，并取得了研究成果。在此基础上，1992年我们......
近年来在遗传咨询门诊不孕不育的夫妇中发现三种类型的D组罗伯逊易位共七例报道如下: 1 临床资料 1.1 13/14易位:共2家系5例 家系......
先证者(Ⅴ_2),男,8岁,于1988年2月因自幼畏光,视物模糊就诊。视力OD0.2,OS0.1,不能矫正,轻度水平性眼震,右眼轻度外上斜视;眼压2.......
先证者(Ⅱ_e)男,31岁。因妻连续自然流产3次就诊,每次流产均发生在停经2个月左右。夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚。染色体......
