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目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月......
机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质氧化过程的中间产物,由于某种酶的缺陷这些物质不能完全氧化,导致相关羧......
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核黄素反应性多种酰基辅酶A缺乏症(Riboflavin-responsive Multiple acyl-Co A dehydrogenation deficiency,RR-MADD)是由于缺乏ET......
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是多病因引起的脂肪酸氧化障碍导致脂肪在肌肉沉积的代谢性疾病。1969年Bradley WG首......
