常显遗传相关论文
作者报告了24年来从8个先征者家系中发现的共17例常染色体隐性遗传远端型肌营养不良(ARDMD)患者的详细临床和病理特征及一例尸检......
先天性上睑下垂虽为眼科常见病,在遗传学方面的研究有赵氏(1983)普查42929人次,见本病患者52人,其群体发病率为0.12%,调查43个家......
国内以往报道的马凡氏综合征病例多为常显遗传和多伴有心血管方面的病变.但我们近40年来调查和诊治的11个家系16例与以往报道的不......