目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变......

目的：研究视锥杆细胞同源盒基因（CRX）在宁夏地区视网膜色素变性（rentinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP......

一、中国人群遗传性视网膜疾病基因诊断平台的建立目的分析26个中国人群遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal diseases,HRDs）家系的......

目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1......