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杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习
目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出......
期刊
枫糖尿病
活体器官捐献
杂合子
肝移植
支链α-酮酸脱氢酶(BCKDH)
支链氨基酸(BCAA)
基因突变
急性代谢事件
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