性发育异常疾病相关论文
性发育异常疾病(Disorders of Sex Development,DSD)包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病,其绝大数是因遗传物质的改变所致,是人......
目的在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点。方法纳入2009-2......
46,XY核型的性发育异常疾病(DSD)发病率较低,但有上升趋势.然而在诊断及治疗方面目前仍具有很大的挑战性,临床医生对患者的性别分配......
<正>性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天......
特纳综合征是因性染色体异常引起的疾病,发病率较低,身材矮小、性腺发育不全为主要表现。特纳综合征可出现肘外翻、第4或5掌骨短、......
目的了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性。方法统计北京协和医院1996至2006年间性发育异......
临床上生殖器异常通常是性发育异常疾病的主要表现之一。此类疾病病因复杂,尤其是46,XY性发育异常.同样的临床表型可以存在不同的分子......
X和Y染色体的数目异常,可导致多种性发育异常疾病,常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO.以矮小和......
外生殖器畸形(AG)是性发育异常疾病的常见临床表现。雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常是AG的主要原因。该文介绍了AG的表现、......
目的:总结性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法:回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料,包括患者症状、第二性征、临床特......