性染色体障碍相关论文
患者，15岁，社会性别女性。主因“生长发育迟滞5年”就诊。第1胎，其母25岁生育，怀孕期间未服特殊药物，未患病，未做系统产检，32周早产，出生时......
女性有2个以上X染色体时可能导致闭经、卵巢功能早衰、生育性染色体异常患儿等生育障碍。经胚胎植入前遗传学诊断技术治疗1例XXX综......
Turner综合征又称为先火性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症，1938年Turneur首先报道，1959年Ford通过染色体核型分析证实为......
XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病。XYY综合征的临床表型差异大。既往XYY综合征检出率较......
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病。发病率在活产男婴中约为1~2/万。笔者遇到的两例报告......
目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性......
