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戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,......
患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型......
目的探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路。方法对3例戊二酸尿症1型患儿的临床资料进行分析。结果 3例患儿均表现为感染或惊厥......