新剪接突变相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

新剪接突变相关论文

新剪接突变在成骨不全症和无虹膜症中致病机制的研究

第一部分Ⅰ型成骨不全症一家系COL1A1基因新剪接突变c.3814+1G>T的致病性研究目的:本部分研究基因COL1A1上一个新的剪接突变在Ⅰ型......

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成骨不全全外显子测序 COL1A1 新剪接突变 c.3814+1G> T 无虹膜 PAX6 c.682+2T> C

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