新基因突变相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

新基因突变相关论文

先天性软骨发育不良合并脑积水一例病例分析

目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论......

期刊

软骨发育不全脑积水新基因突变染色体微缺失

新发家族性阿尔茨海默病早老素-1基因(presenilin-1,PS1)N24S突变对APP和Notch通路作用的硏究

目的研究早老素-1基因(presenilin-1, PS1) PS1-N24S突变位点对APP和Notch通路的影响,从而探索该位点突变对家族性阿尔茨海默病的......

学位

阿尔茨海默病家族性阿尔茨海默病基因突变新基因突变 PS1基因突变

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