无痛无汗症相关论文
目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WE......
目的 分析研讨以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症状疾病者的临床特征.方法 采用随机抽签方式,从我院2014年5月至2016......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/125亿,......
<正>先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色......
第一部分中国汉族先天性无痛无汗症患者临床表型与基因型分析背景先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidr......
一 NTRK1突变与特殊表型“无痛无汗”目的观察无痛无汗症表型,筛查NGF、NTRK1的突变并加以分析,以便对NGF、NTRK1的突变频率、好发......
目的探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征。方法收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次......
目的探讨先天性无痛无汗症(CIPA)并发骨关节病的影像学表现。方法回顾性分析11例经临床实验室检查及影像学证实的CIPA患者的影像资......
