染色体复杂易位相关论文
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯......
目的 对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究.方法 采用外周血淋巴细胞培养......
目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,......
病例:患儿,男,3岁半.第1胎,足月难产(胎头吸引).出生身高49cm,体重3300g,出生时面色青紫,脑缺氧,新生儿颅内出血(珠网膜下腔出血),......