肝豆核变性多数病例以神经症状表现为主。以肾病变骨质疏松为主要表现的较为少见,易被忽略。且临床类型多样,也易被漏诊或误诊.现......

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Primary progressive freezing gait (PPFG) is characterized by early gait freezing and a stereotyped progression. Of nine ......

失禁症是指非随意的或不能控制的排尿或排便,它比一般想象的更为常见,并且随着人口平均年龄的增长而增加。作者通过13年余在3个医......

患者女性,27岁。14岁起双耳听力逐渐减退;25岁双侧视力逐渐下降,且发作性昏倒,每年2～3次,每次持续15分钟;26岁起步态不稳,易前冲,......

肝豆核变性误诊４例泉州市儿童医院方维民，黄良竹，郭建英，欧秀兰，唐晓红泉州市东海中心卫生院方荣英肝豆核变性（ＨＬＤ）症状典型者诊断不难，然而本......

We report a 13- year-old girl who presented with hepatic failure and hemolytic anemia. Laboratory findings showed a norm......

Background:Elastosis perforans serpiginosa (EPS) is a reactive perforating de rmatosis characterized by the elimination ......

Background: Twenty percent of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is caused by mutations in the superoxide dism......

在雄大鼠,注铜粉蓖麻油混悬液于附睾头165天后,取下丘脑、垂体、睾丸和附睾,常规固定包埋染色(包括HE、PAS和硫堇染色),光镜观察。......

肾小管酸中毒(简称RTA)的临床表现错综复杂,易被误诊和漏诊。为此,我们将1970年～1991年收治的12例RTA分析报告如下。 Renal tubul......

帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为......

脑腔隙梗塞是临床上常见的缺血性脑血管病。为了更好地认识本病的CT表现特点,现将我院1989年1月—1990年10月以来CT确诊80例脑腔隙......

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<正>肝豆状核变性最早由Wilson报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,多见于青少年,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和......

<正> 王某,男,21岁。1985年1月15日中午,被人打了几拳后骑自行车回家。十多天后,精神反常,失眠、惊悸、头痛、头昏,有时表现痴呆。......

<正> 享丁顿氏舞蹈症(HC)为一常染色体显性遗传疾患,往往发病于成年后,临床表现以慢性进行性舞蹈症状、痴呆与精神障碍为主。在我......

<正>代谢性肝病是一大类肝病,常见的包括肝-豆状核变性、遗传性血色病、α1抗胰蛋白酶缺乏、卟啉症、非酒精性脂肪性肝病、急性妊......

<正> 肝豆状核变性(HLD)是一种出染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍的疾病。我院自1957年至1984年收治以神经精神症状为......

肥大性橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)又称下橄榄核肥大(inferior olivary hypertrophy,IOH),是Guillian-Mol......

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