贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律......

法布雷病(Fabry disease,FD)是一种由半乳糖苷酶α(galactosidase alpha,GLA)基因突变引起的全族性、X连锁、多系统、进行性溶酶体......

人α-半乳糖苷酶(Humanα-Galactosidase A,α-Gal A)是由人X染色体上GALA基因编码的溶酶体糖蛋白水解酶,负责水解溶酶体里面的寡......

Fabry 病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A（α-Gal A） 的GLA基因发生突变,相应的酶功能缺失导致神......