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淋巴水肿双行睫综合征相关论文
淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。......
期刊
遗传性疾病
先天性
常染色体显性
淋巴水肿双行睫综合征
颈部透明度
胎儿水肿
全外显子组测序
Genetic diseases
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