瓜氨酸血症2型相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

瓜氨酸血症2型相关论文

希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展

希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列......

期刊

Citrin缺陷病瓜氨酸血症2型婴儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13

Citrin缺陷病

Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型......

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CITRIN缺陷病瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因

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