患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示......

目的对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详......

目的 对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究.方法 实验研究.对患者进行详......

目的分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼......