神经纤维瘤病Ⅰ型基因相关论文
目的:探究三种由全基因组外显子测序筛选所得的PSIS可能致病基因体外的功能验证,为垂体柄中断综合征病因研究的体内实验提供理论依......
目的进行3种全基因组外显子测序所得基因体外的功能验证,为垂体柄中断综合征病因研究的体内实验提供理论依据。方法将细胞分化周期......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,发病率为1/3 500,其中约50%的病例来自基因突变,是突变率......