突变基因相关论文
目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科......
目的:中国与国外患者存在种族差异;急性早幼粒细胞白血病的治疗虽明显改善,但早期死亡率仍高。本文通过回顾性分析我院初诊急性早......
学位
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
甘蔗鞭黑穗病是甘蔗的重要病害之一,病原菌Sporisorium scitaminea由不同性系(+、一)的单细胞菌体通过有性配合产生双核菌丝体侵染......
目的：探讨NSCLC细胞中突变EGFR基因调节HR修复蛋白Rad51增加放射敏感的机制.方法：构建稳定表达突变EGFR基因(delE746-A750 EGFR)的重......
目的：通过研究BALB/c无毛同类系小鼠皮肤特征,探讨突变基因对无毛小鼠皮肤的影响。方法：用常规组织学及扫描电镜方法对BALB/c小鼠及B......
目的 通过基因芯片检测技术快速检测临床样品中结核分枝杆菌耐药突变情况.方法 根据结核分枝杆菌标准株H37Rv序列,设计了覆盖rpoB......
晚钠电流(INaL)的异常增强是钠通道活动异常引发心律失常的重要原因之一。其主要引起早发后除极(early afterdepolarzation EAD)。......
JAK2V617F突变的发现引发了一系列意想不到的关于骨髓增殖性肿瘤(MPNs)基础和临床研究，在短短几年中出现了许多关于该类疾病的新发......
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外......
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维......
目的:探讨中国北京地区绝经后女性腹主动脉钙化和骨质疏松的关系。骨质疏松的评估包括腰椎和股骨颈骨密度、椎体骨质疏松性骨折;腹......
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR)，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，系编码250HD31......
目的:分析基于二代测序(NGS)的初诊急性髓系白血病(AML)患者基因突变情况,探讨初诊AML患者的基因突变特点。方法:回顾性分析2018年......
涎腺导管癌(SDC)是涎腺癌的1种侵袭性亚型,复发和转移率高.传统治疗方案是手术切除+淋巴结清扫+辅助放疗,预后较差.近年来,第2代基......
目的:探究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)67例的临床分析.方法:选取2020年4月至2021年4月67例ALL患者进行研究,采用流式细胞术、实时......
\"失明\"也会遗传吗?leber遗传性视神经病,又称利伯氏病,是一种由线粒体基因突变导致的母系遗传病。该病发病年龄为童年期至70......
拟南芥以其个体小。生长周期短。遗传背影简单。容易被诱变等特点被作为植物科学研究的模式植物材料。该工作选用拟南芥为材料进行......
目的：对不同日龄卷毛大鼠和SD大鼠皮肤组织学形态进行对比观察。方法：取大鼠背部中央皮肤,10％甲醛固定,行石蜡切片,脏染色。结果：与SD......
目的：腹侧黄斑小鼠(VYSlac)是在B6小鼠繁殖生产过程中被发现、分离的突变系小鼠，本文研究该小鼠的生物学特征，定位黄斑突变基因。......
中药冬虫夏草数百年来用于滋补保健、疾病防治和病后康复.但有关冬虫夏草菌的学术争议始终未停.中国被毛孢是冬虫夏草菌无性世代的......
为了建立家蚕转基因研究平台，为家蚕种质创新、重要基因功能分析和自主式家蚕生物反应器构建奠定基础，本文利用piggyBac转座子介导的......
2004年高考试卷种类繁多。理科综合能力测试卷有全国十几省使用卷、湖南湖北卷、北京卷与天津卷等、还有旧教材卷。生物单科卷有......
Objectives: To define the frequency of retinal lesions in a large panel of patients with familial cerebral cavernomas an......
假如科学家解决了所有技术难题,假如克隆成了人类繁殖的一种现实的方式,那时候———人类能靠克隆来繁衍吗
If scientists solve ......
通过ＰＣＲ定点突变的技术，将蛇毒蛋白Ｅｃｈｉｓｔａｔｉｎ基因的Ｃ端进行了突变（Ａｌａ４８→Ａｒｇ４８→，Ｔｈｒ４９→Ｖａｌ４９），模拟纤维蛋白Ｎ端的四肽（Ｇｌｙ－Ｐｒｏ－Ａｒｇ－Ｖａｌ），以期增加Ｅｃｓ（Ｅｃｈｉｓｔａｔｉｎ）的活性，突变的基因重组到表达质粒ｐＪＣ２６４上，经ＩＰＴＧ诱导，以......
CRISPR/Cas9-mediated base-editing system efficiently generates gain-of-function mutations in Arabido
<正>Dear Editor,The CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR associated protein 9)sy......
在粳稻品种浙粳88种子经6 0Coγ射线辐照的后代中,筛选得到1个金黄色颖壳与节间基因突变体,将该突变体命名为浙粳88GH,该突变体的......
本文描述用一种标准限制核酸内切酶技术的改良法,检测镰状突变基因以快速诊断风险妊娠的镰状细胞贫血。方法是先从周围血自细胞或......
视网膜母细胞瘤是婴儿和幼儿的一种眼内恶性肿瘤。有三分之一患此肿瘤的病例是常染色体显性遗传。由于患视网膜母细胞瘤的若干患......
视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合......
(2)AR 遗传:致病的突变基因位于常染色体上,并为隐性基因,只有在纯合子状态下才会发病。通常呈散发性发生,临床发病率较低。如在......
人类遗传性尿卟啉原(uroporphyr-inogen,URO)脱羧酶缺陷是引起家族性(Ⅱ型)迟发型皮肤血卟啉症(PCT)和肝红细胞生成性血卟啉症(HE......
例1在临床治疗上已证实,将受SARS病毒感染后已治愈的患者(甲)的血清注射到另一SARS患者(乙)体内,能够提高治疗效果。甲的血清中具......
p53是人类肿瘤中最常见的突变基因,文献报道p53正常功能的改变可以影响结肠癌、乳腺癌、卵巢癌的生物学行为或预后。为确定宫颈和......
用免疫组化ＡＢＣ法及Ｐ５３单克隆抗体Ｄ０－７检测了３２例葡萄胎首次清宫标本。结果表明：未恶变的９例Ｐ５３染色阳性率为３３．３３％，强度均为（＋），发生恶变的２３例Ｐ５３染色阳性率为８２．６％，强度为......
杂合子家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传缺陷性疾病。特点是早发冠状动脉疾病的危险,低密度脂蛋白(LDL)胆固醇升高2～3倍,腱......
老年性糖尿病是指60岁以后发病的轻症非胰岛素依赖型糖尿病,其特点为发病率高、病情轻、症状不典型、并发症多等。这种临床表现与......
应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６Ｔｅｒｍ）和外显子６（Ｔｙｒ２０４Ｃｙｓ）．结果表明，这......
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治......
糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD......
