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一例有精氨基琥珀酸尿风险的孕妇,在孕12周同时取绒膜绒毛和羊水。精氨基琥珀酸裂解酶(ASL)活性通过来自~(14)C-瓜氨酸的~(14)C ......
以前产前诊断瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿、丙酸血症、甲基丙二酸血症都是根据直接或间接分析妊娠第12周的绒毛(CV)酶活性,并通过......