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心肌梗死(myocardial infarction,MI)已成为人类最重要的死因之一,研究表明,染色体基因结构变异与MI存在一定的相关性,识别这些潜......

原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系，临床治愈1例体会。......

家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化......

<正>家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1],其主要临床特征包......

男,9岁。患儿于16个月前上学途中突然胸痛、气急、心悸与出大汗,就地站立片刻后缓解。此后类似发作多次,休息后能缓解,发作后感乏......

洛美他派（lomitapide）是治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）新型降脂药,直接结合并抑制三酰甘油转移蛋白微粒（MTP）,而清除全身低密度......