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综合征型白化病相关论文
一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndrome,CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序,结合临床......
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综合征型白化病
Chediak-Higashi综合征
LYST基因
全外显子组测序
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