缺陷基因相关论文
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Ｍｅｎｋｅｓ病（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ）是一种严重Ｘ连锁隐性铜代谢疾病，主要症状为神经变性、结缔组织异常和发育停滞。各种铜依赖性酶因铜吸收不良和铜的利用率降低而缺......
目的：研究重症血管性血友病（ｖＷＤ）患者家系成员临床表型特征，并分析血管性血友病因子（ｖＷＦ）基因缺陷的传递规律。方法：应用ｖＷＦ多聚体分析和ＥＬＩＳＡ法检测重症......
中国医学遗传学会主任委员、四川大学华西医院医学遗传室主任张思仲教授透露,世界上首次破译人类基因组的测序图(生命天书)将于20......
地区计划生育委员会赵主任来找我,说他遇到了一个棘手的问题,请我帮他拿个主意。事情是这样的: 当地一位领导因当年在部队转战南......
上周，科学家们发现了一种新的突变基因，这些基因可能与包括肺癌和乳腺癌在内的许多常见癌症的发展有关。Ｓｕｒｒｅｙ癌症研究所和伦敦皇家自由医......
常规服用口服避孕药可以使携带ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２两种缺陷基因而增加患卵巢癌危险的妇女，减去一半患卵巢癌的机会。医学新闻医学新闻几年来，医生们已......
毛细血管扩张性共济失调是一罕见的临床表现不一的常染色体隐性遗传病。童年发病,约10岁需靠轮椅生活。它除小脑变性外,还有甲胎......
近来科学家报告了用调整某些代谢紊乱的方法来替代器官或组织移植的可能性。在这项研究中,科学家们正用重组 DNA 技术来治疗一些......
<正> 主要组织相容性复合体(MHC)含有三组抗原(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)。第三组含有 C4A、C4B、21A、21B、Bf 及 C2。MHC 座位呈高度多态性,某......
分子遗传学新技术的应用大大推进了少见的神经系统遗传病的研究.利用这些新技术,使我们在某些遗传病缺陷基因的染色体定位方面取......
基因治疗尚未成为现实的疗法,但也许有一天能对遗传缺陷进行分子修补的这样一项技术,现在已在提供一系列诊断和普查工具。用分子......
运用Southern blot,对来自10个家系的11例血小板无力症患者DNA进行限制性内切酶酶切,并与~(32)P标记的GPⅡb全长cDNA杂交,在一个家......
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，在一非近亲婚配血小板无力症家系中，通过TaqI/GPⅢa基因限制性片段长度多态性（RFLP......
６丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（６ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷是苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）中四氢生物蝶呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ，ＢＨ４）缺乏型的最常见
6-Pyruvate-tetrahydrobiopterin synthas......
造福人类的基因信息还有可能给人类带来许多烦恼。英国遗传学家哈里斯提出警告说,基因研究的突破可能制造出一批长寿不老族,从而......
法国的研究者成功地应用基因治疗方法治疗重症复合性免疫缺陷 (ＳＣＩＤ)患者。接受治疗的两个婴儿分别是 8个月和 11个月大 ,现在已不再需......
重组腺相关病毒载体(rAAV)基因药物已经开展六十余项(67)临床研究,其安全、高效、稳定、表达持久等特点越来越受到业界的重视,最近......
身体是否健康有时并非一定要医生检查,你出生时的身体各部位特征就已经决定了你的未来健康。科学家最新研究发现,除了我们的遗传基......
科学家最新研究发现,健康有时并非一定要医生检查才能发现,只要看看人的体征也能略知一二。其实,除了我们遗传基因——特别是“缺......
随着科技的发展，人们发现人类的遗传性状由基因决定。基因中的DNA分子储存了人类的基因信息。然而通过基因检测发现，一些人基因信息......
英国一家医疗机构通过PGH基因筛选技术使携带囊肿性纤维化遗传基因的格林斯曲特夫妇生育出不带缺陷基因的“设计婴儿”。......
世界未来学会于1989年11月底集中各国著名科学家、研究人员、经济学家及学者所作的对90年代及以后的各种预测,归纳成10个最具影响......
春天悄然而去,夏天瞬间到来,各种时鲜园蔬开始陆续采撷登盘了,在众多的时鲜园蔬中,味道鲜美、营养丰富的蚕豆,倍受人们的欢迎。蚕......
日益发展的体外受精技术正广泛应用于临床不孕症的治疗，但可能造成缺陷基因下传。胚胎着床前遗传诊断技术可早期诊断胚胎遗传缺陷，减......
【正】 德国去年有3万名妇女患乳腺癌。患此病有多种原因,但现在可以断定,乳腺癌可以遗传。 英美科学家研究了患乳腺癌妇女的家史......
据2008年9月2日《自然遗传学》和《自然-医学》报道，3个研究项目的医学研究人员发表文章，几种缺陷基因可加大普通白血病和儿童肠道疾......
科学家正在探索结节性硬化病的致病基因现已查明，这种基因引起大约一万英国人蒙受遗传疾病。英国和荷兰的研究人员确信，该基因引起具......
美国科学家确定了一个与精神分裂症有关的基因的位置,这一发现在为新药研究开辟新途径的同时,也解决了一个长期困扰医学界的问题:......
“罕见病”是发病率极低的疾病统称,又称为“孤儿病”。每个人身上都有5~10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能......
基因治疗(Gene therapy)一般是指将正常的外源基因导入生物体靶细胞内以弥补致病基因缺陷的功能,用以治疗遗传病、肿瘤、传染病及......
Genzyme公司在近两年内可能会在市场出售一种用于治疗高歇病的葡糖脑苷脂酶。几年前,Genzyme与国立卫生研究院(NIH)合作,研制一种......
加拿大东安大略儿童医院(CHEO)的一个遗传学研究小组与荷兰、英国及美国同行合作,最近已找到导致肌失养症的缺陷基因的位置。这种......
利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基......
一项研究发现，一种在实验室中非常受欢迎的基因编辑疗法在用于人体时可能引发免疫反应。但目前尚无法确定这会对新基因疗法造成多么......
Glaxo Group Research Ltd.(Greenford,米德尔塞克斯,英国)和Gilead Sciences(Foster City,加拿大)已同意合作研究基因靶向技术.Gl......
摘要：扩张型心肌病（DCM）是一类主要引发心力衰竭和心脏性猝死的心肌疾病。近期研究结果数据显示遗传因素在DCM的病因和病理生理机制中......
胰腺癌是致死率极高的一种癌症。每100位胰腺癌患者中,只有3位可以生存5年以上,而且近40年来,此病生存率并没有提高。大多数胰腺癌......
近年．超声医学不仅在诊断领域取得了突飞猛进的发展，而且在治疗领域也呈现出潜在的应用前景,尤其在基因治疗方面愈来愈受到超声医学......
据粗略估计，目前己知的80％的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。每个人都携带5～10个缺陷基因，一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有......
