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先证者,女性,17岁.以"进行性肢体无力,肌肉变细3年"入院.3年前患者无诱因出现双下肢无力,易疲劳,下蹲站立时困难,双上肢逐渐出现无......
左旋卡尼汀又称左旋肉毒碱,是长链脂肪酸用作跨过线粒体膜和导向β-氧化作用的惟一载体,而且左旋卡尼汀可通过调整腺嘌呤核苷酸移......
脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的线粒体酶或肉碱缺乏,干扰了肌纤维内脂质代谢,导致肌细胞内脂肪堆......
