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目的报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习。方法分析安徽医科大学第一......
目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周......
目的:探讨强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系.方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生......
目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotoniacongenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据。方法:收集1个Pc家......