肌酸缺乏综合征相关论文
对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析......
目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显......
肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病,临床表现为智力缺损、语言......