脆性综合征相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

脆性综合征相关论文

桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变（888delC）导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征

作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩，出生时皮肤发红，随后出现......

期刊

外胚层发育不良脆性综合征皮肤发红纯合子缺失突变分析蛋白斑桥粒遗传性皮肤病

脆性X综合征：FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征

脆性Ｘ综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性Ｘ染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用ＹＡＣ克隆的方法已经克隆出ＦＭＲ－１基因外显子......

期刊

脆性综合征 FMR-1基因分离

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