背景 针对致死性侏儒症(thanatophoricdysplasia,TD,MIM187600) FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的RE法及ARMS/RE法,......

目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医......

1资料与方法孕妇27岁,G1P0,妊娠20w,使用设备为PHILIPS iu22,探头频率3.5ZH,超声检查发现:胎儿头呈"三叶草"形,(图1)双顶径53 mm,......