目的：检测北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）Ｋ本丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及直接测序方法，检测突变。......