苯丙酮尿病相关论文
美国每年约有300名苯丙酮尿症婴儿出生,如不能及早诊断和治疗,几乎全部精神发育迟缓。美国儿科学院胎儿与新生儿委员会对从医院婴......
Michel等已证实脐带血IgE是由胎儿来的,其浓度超过1U/ml是婴儿特应性疾病易感性的预兆。作者收集660份出生第5天的婴儿血标本。结......
近年来文献报道,不仅有经典型苯丙酮尿病(PKU)基因的纯合子,甚至连杂合子亦可有不同程度的智力发育障碍,直至智力低下或出现神经-......
苯丙酮尿病是Folling在1934年发现的。曾一度被称为苯丙酮酸性精神幼稚病,后由Penrose等改为苯丙酮尿病(PKU)。本病向来被作为研......
湛江市新生儿筛查中心成立于1997年8～2003年8月,已对93387例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-......
为了主人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）饮食对患儿血清游离肉碱和酯化肉碱分布的影响，用放射同位地对１９９３年１０月－１９９４年１２月间１５例饮食治疗组和１４例示治疗的对照组ＰＫＵ患儿进......
本文报道低苯丙氨酸酪蛋白粉研制的方法。先用荧光法测定酪蛋白中幕丙氨酸的含量为3.9％,然后用胃蛋白酶分别与链霉蛋白羧,羧肽酶—A......
目的：对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查，探讨佳木斯市两病的发病率。方法：CH及PKU筛查均采用酶联免......
用荧光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿血清中游离苯丙氨酸（Ｐｈｅ）捻结果：昆明地区健康成人血清中游离Ｐｈｅ浓度为（０．１２８±０．０４）ｍｍｏｌ／Ｌ，ＰＫＵ患儿的浓度明显升高......
本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显......
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶......
