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成骨不全组织病理学特征及其常染色体隐性遗传致病基因突变分析
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,临床上通常以骨质疏松和骨的脆性增加,蓝巩膜,牙质形成不全为主要特征,约90%的患者是......
学位
成骨不全
病理特征
皮肤
骨骼肌
骨骼
定量分析
光镜观察
常染色体隐性遗传
WNT1
SERPINF1
蛋白质3D结构
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