目的 对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.......

马凡氏综合症(Marfan Syndrome) ,又名蜘蛛脚样指(Arachnodactyly) 。是一种先天性显性优势遗传性疾病。其主要症状为:1.全身长管......

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。特点是：肌肉骨骼异常[蜘蛛脚样指（趾）、身材高、脊柱侧凸、胸廓畸形]，心血管异常（主......