谷固醇血症相关论文
[目的]总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索.[方法]总结和比较儿童STSL的临......
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点，使......
总结1例8岁谷固醇血症患儿的护理经验.护理要点包括:制订个性化饮食清单,限制植物固醇和动物固醇摄入;监测患儿生长发育指标,评估......
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢异常疾病,其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高、蓄积.现报道1例以血小板减少......
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的。其特......
目的对谷固醇血症患儿的临床特征及生化和基因检测结果进行分析,以提高临床对该病的认识和诊疗水平。方法对2016年11月至2021年6月......
ABCG5基因c.1336C>T和c.496delC位点复合杂合突变所致儿童谷固醇血症,临床表现为黄色瘤、反复关节肿痛、反复发热、高胆固醇血症、......
报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检......
第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于 2004年10月 11日至 15日在成都举行。来自全国 26个省、市和地区的 214名代表出席......
<正> 70年代初期,Bhattacharyya和Connor曾对主诉有关节疼痛腱黄瘤和溶血性贫血的姐妹俩进行了研究。医生认为这些症状如同常染色......
谷固醇血症（MIM210250）是一种罕见的遗传病，由于调节食物胆固醇吸收的正常机制被破坏，阻止了非胆固醇的固醇类物质蓄积而发病。因此，患......
谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高，蓄积．临床产生身体各部位的黄色瘤、......
