目的:探讨转甲蛋白Glu54Lys突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的临床表现和神经病理特点。方法:分析1例Glu54Lys突变所致的......

[摘要] 回顾性分析收治的1例转甲蛋白相关的家族性淀粉样周围神经病患者，主要表现为感觉和运动性周围神经病，呈对称性的远端感觉障碍......

研究背景:转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性周围神经病(Transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR-FAP),又称遗......

玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，可独立发病，也可以表现为系统性淀粉样变性的眼部受累，常有家族史。报道1例遗传性玻璃体淀粉样变......