目的观察应用重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治疗软骨发育不全（achondroplasia,ACH）和软骨发育低下（hypochond......

软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混......

目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采......

软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报......

目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应......

目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现......

第一部分软骨发育异常类疾病的临床表现和基因突变分析目的:通过对13名临床上诊断为软骨发育异常类疾病的患儿以及相关的家庭成员......