轴索型腓骨肌萎缩症相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

轴索型腓骨肌萎缩症相关论文

中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析

目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集......

期刊

山梨醇脱氢酶基因常染色体隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症遗传性远端运动神经病

结节性硬化症及轴索型腓骨肌萎缩症的基因诊断及表型相关性研究

背景:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一种以累及全身多器官系统的错构瘤样病变为特征的神经皮肤综合征,主要累及......

学位

结节性硬化症 TSC1 TSC2 MLPA 基因型表型相关性轴索型腓骨肌萎缩症线粒体DNA拷贝数数字PCR

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