目的：对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点......

近端脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是婴幼儿较常见的致死性常染色体隐性遗传病。致病基因为位于5q11.2-13区域的运......

目的 通过运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症(spinal mu......

目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)......

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合......