目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表......

目的分析进行性骨干发育不良症（progressive diaphyseal dysplasia,PDD）临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男......

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