遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症相关论文
目的对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机......
期刊
目的 凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病,曾被称为血友病C,患者出血症状轻重不定,FⅪ水平高低与出血程度并不成正比,......
学位
目的:对1例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员......
罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病......