遗传性氨基酸代谢病相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

遗传性氨基酸代谢病相关论文

微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出

微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症（PKU），患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10^-4mol/l(24.3mg/dl),16.2&#215......

期刊

遗传性氨基酸代谢病微型双向色谱法诊断苯丙酮尿症苯丙氨酸 Phenylalanine/blood amino acid metabolism inbor

低（无）苯丙氨酸奶粉“华夏2号”治疗苯丙酮尿症的临床观察

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性遗传性氨基酸代谢病，我国发病率约为1/11000。本病患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶（PHA），使血......

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低苯丙氨酸奶粉遗传性氨基酸代谢病治疗苯丙酮尿症临床观察

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