遗传性酶病相关论文
为了解葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏在白族人群中发病情况，我们对大理州６个县６个点进行普查，证实了白族人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的存在，其发生率为０．７７％，基因频率为......
蚕豆病是G-6PD缺陷,是常见的遗传性酶病之一.以食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉触发的急性溶血性贫血为特征,现就我科1995年5月......
近年来,广泛深入研究遗传性酶病,发现了很多种这类疾病,以致使诊断变得极为复杂。在不久以前,酶病的诊断仍以临床、遗传和临床生......
分子病理学的内容主要包含两大篇章,一章是遗传性旦白病,包括各种旦白质的遗传性缺乏、肽链的遗传性变异、氨基酸的种种改变等等;......
遗传性红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种在多种诱因作用下引起溶血发作的常见遗传性酶病。据估计全世界罹患者约4亿人。从......
综合了有关研究，对微量元素与遗传性代谢病之间的关系，从发病原因和治疗机理方面进行了分析，并对微量元素和基因的调控进行了初探。认......
<正> 1949年Panling及Itano发现镰刀状红细胞贫血患者的血红蛋白的电泳行为与正常人的不同,因此认为是血红蛋白分子发生了异常,从......
1931年Worberg和Christian在酵母菌和人红细胞内首次发现葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD),以后证明此酶广泛分布于动植物各种组织细胞内,......
建立湖北籍正常人之红细胞糖无氧酵解途径（ＥＭＰ）中８种关键酶的正常参考值并应用于临床。应用改装后的国产分光光度计，参照国际血液学标准委......
