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一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断
目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因。方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型......
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部分4p三体
XYY综合征
核型分析
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拷贝数变异测序
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