回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4......

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检......

<正>阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或......