马查多-约瑟夫病相关论文
为了缩短Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)致病基因在第14号染色体上的定位范围。采用14号染色体上13个微卫星DNA标记......
目的 筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理......
迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多......
遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色......
目的:脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia3,SCA3)又名马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD),该病具有明显的遗传异质性......
目的:研究脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia type3/Machado-Joseph disease, SCA3/MJD)患者外周血单......
脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病(SCA3/MJD),是一种以神经细胞变性、细胞核内蛋白聚集体形成为病理特征的常染色体显性遗传......
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病患者的相关因......
目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多一约瑟夫病(Machadoloseph disease,MJD)的临床以及基因......
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方......
目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史......