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目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京......
目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中......
目的 通过与荧光原位杂交(FISH)比较,评估双探针显色原位杂交(双探针CISH)法在诊断女性乳腺浸润性导管癌HER2基因状态中应用的可靠......
目的初步探讨2个微卫星标记D17S784及D17S928与寻常型银屑病的相关性。方法用多重PCR和微卫星荧光标记-半自动基因扫描法以及Genot......
目的分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。 方法采......
目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC) 一家系的致病基因.方法收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位......
目的 探讨乳腺癌17号染色体多体异常的临床病理学意义.方法 回顾性分析200例乳腺癌荧光原位杂交结果,并分析17号染色体多体与年龄......
目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胃肠道外间质瘤(EGIST)中p16基因缺失及17号染色体非整倍性的发生情况及其临床病理学意义......
目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胃肠道外间质瘤(EGIST)中p16基因缺失及17号染色体非整倍性的发生晴况及其临床病理学意义。方......
目的检测胃癌组织中的人类表皮生长因子受体(HER)-2蛋白和HER-2基因的表达,探讨其与胃癌患者临床病理特征的关系。方法采用免疫组织......
乳腺癌是最常见的女性恶性肿瘤,具有较高的死亡率。联合曲妥珠单抗(Herceptin,赫赛汀)等为主的联合靶向化疗给乳腺癌患者带来了福......
目的探索中国大陆女性乳腺癌 HER2蛋白过表达人群中 HER2基因状态、蛋白表达与基因扩增的一致性、17号染色体非整体性的发生情况及......