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ACAD9基因相关论文

ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习

目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。......

期刊

线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型 ACAD9基因剪切变异错义变异

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