ASCC1基因变异相关硕士博士期刊学术论文

目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF 2)的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关......